【中文名】

溶酶体贮积症检测试剂盒（串联质谱法）

【英文名】

NeoLSD MSMS

【获批国家/地区】

美国

【获批时间】

2024-5-15

【落地医院】

上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）

【医院电话】

0898-62629196

【应用科室】

儿科

【适应症】

NeoLSD MSMS 试剂盒用于定量测定新生儿干血斑（DBS）中酸性-β- 葡萄 糖脑苷脂酶（ABG）、酸性神经磷脂酶（ASM）、酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）、 β-半乳糖脑苷酶（GALC）、α-半乳糖苷酶A（GLA）和α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA） 活性。 酶活性的分析有助于筛查新生儿下列溶酶体贮积症（LSD）：戈谢病，尼曼 匹克 A/B 病，庞贝病（糖原累积病），克拉贝病（又名球形细胞脑白质营养不 良，简称 GLD），法布雷病，和黏多糖贮积症（MPS） I 型疾病。